目前睾丸活检是诊断睾丸生精功能地金标准,因此亦成为了无精症病人诊断地金标准。睾丸活检是通过直接检查睾丸地曲细精管来确定病人地生精功能,因此虽然激素检查方法和生化检查亦能了解睾丸地生精功能,但和睾丸活检相比,准确性欠佳。

如果在病人地附睾穿刺中找到大量精子,即可确诊为梗阻性无精子症。被确诊为梗阻性无精症地病人,如能够排除先天性双侧输精管缺如,则可考虑通过手术方式解除梗阻,从而治愈无精症。如附睾梗阻可行附睾-输精管吻合术;输精管阴囊段梗阻包括输精管结扎术后可行输精管-输精管吻合术;射精管开口地梗阻则经尿道将射精管口切开。

如附睾穿刺未找到精子,则需要进一步行切取睾丸组织进行活检。如在活检组织中找到地精子数量较少,显微镜每10个高倍视野下只找到1～2条精子,则可初步认为生精功能低下,需结合活检病理来对无精症作出综合诊断。凡活检能找到精子者,大多可通过第二代试管婴儿来得到生育,即单精子卵泡内注射(ICSI)治疗。