当精液检查未见精子时,需对精液进行离心,在沉渣中仍未见精子时诊断为无精症。对无精症病人应根据病史和体检结果选择一些实验室检查和辅助检查来确定病因。

(1)阴囊内无睾丸及外生殖器畸形

首先检查染色体有无异常,其次做超声检查以确定有无睾丸,如未发觉睾丸,应做人绒毛膜促性腺激素刺激试验进一步确定有无睾丸。无恢复生育期望,根据意愿确定社会性别,校正外生殖器畸形,维持第二性征和性功能。

(2)第二性征发育差,睾丸小于10毫升、质地软

首先检查染色体,如果染色体异常,如克氏综合征,无恢复生育期望,应促进第二性征发育和维持正常地性功能;如果染色体正常,则应测定生殖激素基础值,如果卵泡刺激素比正常值高2倍以上,则提示为原发性睾丸功能衰竭,无恹复生育期望,应促进第二性征发育和维持正常地性功能;如果卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均低于正常值,称为低嗅神经一性腺发育不全综合,可应用“人工下丘脑”治疗;如泌乳素明显升高,则提示为高泌乳素血症,有垂体瘤或垂体微腺瘤地可能,应做蝶鞍CT扫描以确诊,可手术治疗或给予溴隐停治疗;如不伴有其他异常,则检查垂体和做性腺轴功能试验以鉴别诊断,如垂体疾病和损伤、青春期延迟等。

(3)性欲、性功能正常,第二性征发育正常,睾丸大小、质地正常

首先应测定生殖激素基础值,如果卵泡刺激素比正常值高2倍以上,则提示为原发性睾丸功能衰竭,无恢复生育期望;如果卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均低于正常值,称为低促性腺激素型性腺功能低下;如果泌乳素明显升高,则提示为高泌乳素血症,有垂体瘤或垂体微腺瘤地可能,应做蝶鞍CT扫描以确诊,可手术治疗或给予溴隐停治疗;如果卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均在正常值范围,应做精浆生化和精液细胞学检查或睾丸活检,以鉴别是梗阻性无精子还是睾丸生精功能衰竭带来地无精子。