无精症病人在诊断时,应首先要区分是否因梗阻而引起,可以通过病史询问、体格检查、精液参数、精浆生化、血性激素检测、B超以及染色体检测等作出初步诊断。其临床诊断依据如下:

①如病人有明确地生殖道感染史,且体检时在输精管阴囊段或附睾尾部触及结节,精浆中性糖苷酶降低时,可初步诊断为梗阻性无精子症;

②如病人地精液量少、精液不凝固、pH值低于7.0时,可结合果糖阴性基本诊断为射精管梗阻性无精症;

③通过生殖系统和经直肠超声,可明确病人地输精管及精囊有无缺如;

④通过精液脱落细胞检查,如发觉生精细胞则可基本排除梗阻因素。

除此之外,通常认为单侧睾丸体积<12ml、血卵泡刺激素异常升高时,则病人睾丸生精功能低下地可能性较大,反之则梗阻可能性较大。但临床并不能以此完全确定梗阻或非梗阻,除了睾丸发育极差(体积<5ml)且血卵泡雌激素明显升高,以及染色体异常等病因明确地病人外,其余均需通过附睾/睾丸穿刺和睾丸活检病理来最终确诊。如在附睾穿刺时可找到大量精子,则可确诊为梗阻性无精子症。