详尽地家谱分析是诊断家族性卵巢癌综合征(FOCS)最基本地手段,考虑到遗传异质性,家系地完整记录应包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤地发病年龄、病理报告等。
目前认为,发病年龄早是FOCS地一个重要特征。美国国家癌症协会地研究表明,在平凡人群中卵巢癌发病地中位年龄是56岁,而在FOCS家族中则提前到47岁,其中约17%地病人被诊断为卵巢癌时年龄不超过40岁。
另外,有美国临床学者在1996年对其收集地1000个家族卵巢癌组织学类型进行分析,并和美国国家癌症流行病学检测协会地资料进行对比,发觉前者以浆液性腺癌居多(40%对25%),黏液性癌较少(3%对12%)。后有研究者又对126个家族地200例卵巢癌病人病理类型结合BRCA基因突变类型进行分析,发觉在BRCA阳性家族地65例病人中没有黏液性卵巢癌和交界性肿瘤,而BRCA阴性家族地135例病人中黏液性癌12例、交界性肿瘤10例。表明家族性卵巢癌地组织病理学类型可能不包括黏液性腺癌和交界性肿瘤。
