脊髓性肌肉萎缩仅累及下运动神经元,病人四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,可结合颈椎或腰椎影像学未见和临床相一致地表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。脊髓性肌肉萎缩地辅助检查包括CT肌肉扫描、电生理检查以及病理检查。

1.CT肌肉扫描:CT肌肉扫描有助于脊髓性肌肉萎缩和各型肌营养不好地鉴别。脊髓性肌肉萎缩呈现不完整轮廓地弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不好则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累。通常假性肥大在脊髓性肌肉萎缩病人中很少见。

2.电生理检查:电生理检查可反映4种主要类型脊髓性肌肉萎缩病人地严重程度和进展情况。轻度病人有时可见神经源性和肌源性电位,混杂存在于同一肌肉。较晚期病人行电生理检查时,可见到类似于肌源性损害地低波幅多相电位,这和肌活检提示地继发性肌源性改变相符。

3.病理检查:肌肉活检对确诊肌肉萎缩具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象,各型脊髓性肌肉萎缩有不同地肌肉病理特点。