X-连锁型鱼鳞病是临床鱼鳞病中比较常见地一种,其致病基因位于X染色体上,是“X染色体隐性遗传”。因为这是一个性染色体,因此X-连锁型鱼鳞病地遗产方式跟性别有关,男性发病,女性不发病(携带者),病人集中在和母亲有血缘关系地一方,如表兄弟、舅、外祖父等。X-连锁型鱼鳞病具体临床特征有以下10点。

1.仅见于男性,X染色体隐性遗传,病人集中在和母亲有血缘关系地一方,如表兄弟、舅、外祖父等,发病率1/2,000-1/9,500。

2.小地深色紧密粘附鳞片,皮损远较寻常鱼鳞病严重。

3.全身皮肤都被累及,颈、躯干侧面较严重,腋窝、腘窝、腹股沟、肛周、外生殖器周围因相对潮湿通常不受累。

4.通常无毛周角化。

5.掌跖纹和常人无异,亦不发生掌跖角化过度。

6.50%成年病人和部分女性携带者有角膜浑浊。

7.不少病人伴有性器官发育异常,如隐睾、小睾丸、小阴茎等,导至不育。

8.可出现智力低下。

9.随年龄增长,颈、面、头皮等处损害可能减轻,但腹及下肢变得更严重。炎热潮湿季节虽可缓解,但仅是堆积地鳞屑稍少一些而已。

10.很多病人地母亲(即携带者)在小腿前面有轻度地病变。