大众朋友都知道诊断某种疾病时,需要进行十分详细的检查,详细的检查不仅包括望闻问切患者的临床表现和家族史,更重要的是借助于医疗器械进行详细的检查。目前对于遗传性肾炎的检查方法有组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。下面是专家对于遗传性肾炎的诊断依据的介绍。

1、临床表现

临床上表现为血尿及进行性肾功能不全,同时伴有耳病变(高频感音神经性耳聋)和眼部病变(圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等)肾外表现。

2、家族史

应具有阳性的家族史。应尽可能绘制详细、客观的系谱图,尤其注意调查家系成员的尿检结果、肾功能情况、是否伴有耳聋及眼部异常等。

3、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光检查

应用抗IV胶原不同ɑ链单克隆抗体,在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光检查,可用于诊断X连锁遗传型遗传性肾炎患者、筛选基因携带者以及判断遗传型。

4、肾活检组织电镜检查

根据电镜下肾小球基膜典型病变可以确诊。然而年幼小的男性患者、任何年龄的女性杂合子以及个别成年男性患者的肾组织病变仅仅为肾小球基膜弥漫性变薄或以该病变为主。

5、基因分析

对于确定遗传型、基因携带者进行产前诊断十分重要,也有助于临床和病理检查结果均不确定病例诊断。

随着对遗传性肾炎的认识深入,疾病的诊断标准也经历了几个阶段。自1927年Alport命名后40年,始终以“血尿+耳聋+肾功能衰竭家族史”这一临床综合征标准诊断本病。20世纪70年代电镜技术的应用揭示了本病GBM具有特异性的超微结构改变,在此基础上,Flinter等提出了遗传性肾炎诊断的4条标准,如果血尿和(或)慢性肾功能衰竭的患者,符合以下4项中的3项便可诊断:①血尿或慢性肾功能衰竭家族史;②肾活检电镜检查有典型改变;③进行性感音神经性耳聋;④眼部改变;然而,研究表明,仅45%~55%的遗传性肾炎患者表现有耳聋,眼部异常的发生率仅为30%~40%,因此上述标准过于严格,会有不少患者漏诊。1996年,Gregory等在综合前人经验的基础上提出诊断遗传性肾炎的十条标准(见下表)。遗传性肾炎家系患者诊断:在直系家庭成员中应符合标准中的4条,当然也有例外;但是对于旁系成员及仅表现为不明原因血尿、终末期肾病或听力障碍的个体诊断应十分慎重。判断遗传性肾炎家族中家族成员是否受累;若该个体符合相应遗传型,再符合标准2-10中一条,可拟诊,符合两条便可确诊。对于无家族史个体的诊断,至少应符合上述指标中4条。

以上是专家对于遗传性肾炎的诊断依据的相关的介绍。对于遗传性肾炎的详细的检查不仅包括询问患者的临床表现和家族史,还可以进行组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析,这样全面的检查可以准确无误的判断出遗传性肾炎。

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