血友病性关节炎一般会发生在刚会走路的幼儿身上,一般刚开始发生关节内出血,4或5岁时关节出血呈反复发作。根据关节血肿的临床进程,可分为三期:

血友病甲和乙型的临床表现相同,主要表现为关节和肌肉部位的出血,二者之比约为5∶1。患者一般在学会行走时开始发生关节内出血,4或5岁时关节出血呈反复发作。体内各个关节均可发生出血,其中发病率最高的关节依次是膝关节、肘关节和踝关节,可能是这些铰链关节比髋关节和肩关节抗旋转应力的能力差。出血前往往有创伤或较多活动,关节出血早期表现为局部疼痛性肿胀,根据关节血肿的临床进程,可分为三期:

1.急性关节炎期 关节出血早期,因新鲜出血,使局部发红、肿胀、热感,伴活动受限。检查关节局部出现波动感或浮髌征阳性。出血如停止,则积血在术日内逐渐吸收,关节症状消失,可不留痕迹,关节功能恢复。

2.慢性关节炎期 由于关节腔内反复出血,新旧血液交杂,造成关节持续性肿胀,临床表现时轻时重,迁延不断,多则数月或数年。也可因关节血肿压迫或废用型肌萎缩,致使关节临近骨质缺血、退变和疏松。

3.关节畸形期 由于出血时间长,陈旧性关节积血、血块机化、滑膜逐渐增厚并使关节软骨破坏、骨质受损,以至关节僵硬、强直及畸形。最后也可能成为骨性愈合,造成永久性残疾。

少数患者在关节穿刺或手术后,关节出血继发细菌感染,好发于单侧膝关节,常伴局部疼痛,肿胀明显及发热。大约3%的血友病患者在病程中出现感染性关节炎。故对高热持续不退、外周血白细胞明显增高及经治疗后出血症状改善,而关节症状加重者要考虑感染性关节炎的可能。致病菌多为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌及噬血流感菌。

血友病除关节血肿外,还可在此基础上或单独发生血友病假肿瘤,其特点表现为骨质囊性破坏性缺损,这是本病在骨骼上一种继发改变。