南京市脑科医院儿童心理研究中心的专家介绍说，目前国际上关于孤独症的诊断标准大同小异，基本一致，大体为四项：（１）与人建立不起感情联系，人际交往存在质的损害；（２）言语交流，主要言语运用存在质的损害；（３）兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变；（４）通常起步于３岁以内。
南京市脑科医院儿童心理研究中心主任王民洁解释说，第一个标准属于人际交往障碍。患儿出生后不久表现尖叫，烦躁、好动、也有特别安静，不哭不闹，对灯光、亲人走动和讲话不注意，更不会用眼望着妈妈的脸，逗他玩也没有反应。正常孩子７个月左右就能分清亲人和陌生人，陌生人抱他就不让抱，而孤独症孩子则什么人都能抱。到一岁多时，尚不能与父母建立强烈的情感依恋。进入幼儿园后，常不听教师指挥，也不与小同学一起，而是独自玩，更不会玩“过家家”等集体扮演性游戏。
第二个标准属于语言表达、理解和沟通障碍。几乎所有的孤独症儿童的言语发育迟缓，他们应用语言不是为了与人沟通，缺乏与人一来一往的交往性言语。约有５０％的孤独症儿童从小一直不会讲话，孩子大些或到少年期，有些智力正常的孤独症孩子经过训练后应用语言能力可达平均水平，理解能力也有所改进，但他们在言语应用时仍有困难。如出现刻板和重复的言语，或根据脑子里所固有的想法，向人反复提出一系列强迫性的问题。
对于第三个标准，王民洁解释说，孤独症儿童、甚至出生不久的婴儿要求母亲等喂奶在同一时间和同一抱姿，长大后用餐必须坐同一位置，室内家具和窗帘必须放在固定位置。若有改变，就会拒绝或表现极度痛苦、哭闹。他们的刻板和强制性行为非常影响他们的生活活动，如走路只走同一条路，总向一个方向转弯，或走两步就跳一步，并不可克制地摸一下电线杆。一些智力低下的儿童还常有咬自己的手或撞头等自伤行为。
王民洁说，有些孤独症儿童开始二三年发育正常，以后逐渐出现不与小伙伴合群，与父母疏远，言语减少，自理生活能力减低等，其特征与起病于出生后相似。因此，孤独症儿童一般在三岁左右就能被诊断出来。
