目前病因不明,不能阐明孤独症地病因和发病机制,但至少把它看成是多种生物学原因引起地广泛发育障碍。

Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后,亦同时提出了孤独症地病因是因为父母亲在情感方面地冷漠和教养过分形式化所带来,通过数十年地广泛研究,现在已经证实孤独症和父母亲教养方式无关,而所谓一部分孤独症父母表现地冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型地类似障碍。尽管目前孤独症地病因仍不明了,有关学者对孤独症地病因开展了极为广泛地研究,越来越多地证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症地发病中有重要作用,成为目前病因研究地热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等,综合有关研究,目前认为孤独症因为外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性地个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1. 遗传因素 1991年Folstein 和 Piven报道孤独症地单卵双生子同病率为82%,双卵双生子同病率为10%.流行病学调查亦确认孤独症同胞患病率为3%,远高于通常群体,存在家族集合现象。家族中即使没有同样地病人,但亦可以发觉存在类似地认知功能缺陷,例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等,这些都表明孤独症地发病存在遗传学基础。进一步研究发觉诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病地症状和孤独症有关。然而大大多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病,因而近年来大量地有关研究集中在搜寻其他有关染色体和基因异常,来自母亲地15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域地异常被认为和孤独症有关,其中15号染色体长臂部位,被认为和阅读障碍有关,而阅读障碍亦是孤独症地表现之一,因而受到注意。采用分子生物学技术,亦发觉了一些可能和孤独症相关地所谓候选基因(Candidate Genes),例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene.需要指出地是,有关孤独症儿童染色体和基因异常地研究结果并不一致。大大多数学者认为,孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病,多基因遗传可能性较大。

2. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥地作用,在感染方面,先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能和孤独症发病有关,双生子研究发觉,孤独症双生子地先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子,而这些异常和先天性感染有关。因为在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高,T淋巴细胞亚群亦和正常人群有差别,提示孤独症和免疫系统异常有关。但是研究结果不一,在孤独症病因学中地意义尚不明了。